SE-ATLAS

Myotone Dystrophie Steinert mit spätem Beginn Guillain-Barré-Syndrom, pharyngeal-zervikal-brachiale Variante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation Freeman-Sheldon-Syndrom Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel Progressive Muskelatrophie Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale Botulismus, ernährungsbedingter Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms Neuronopathie, akute reine sensorische Pandysautonomie, akute Neuropathie, akute ataxische sensorische Kyphose-laterale Zungenatrophie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom Myoklonus-Dystonie-Syndrom Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Arthrogrypose, distale, Typ 1 Myotonie, kongenitale Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Myositis, virale Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale Myositis, parasitäre Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1H Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2 Guillain-Barré-Syndrom Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3 Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Spinale Muskelatrophie, proximale Antisynthetase-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MME-Genmutation Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale Fasziitis, eosinophile Proximale Myopathie mit fokaler mitochondrialer Depletion GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 Brody-Myopathie Lipidose, muskuläre Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Glykogenose, muskuläre Barth-Syndrom Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4 Myotones Syndrom Sheldon-Hall-Syndrom Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale, mit hyalinen Körperchen, spät beginnende Form Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Periodische Paralyse Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten Myositis, bakterielle Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Carnitin-Mangel, primärer systemischer Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante Myopathie, idiopathische inflammatorische TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18 Neutralfett-Speicherkrankheit Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Muskeldystrophie Skelettmuskel-Krankheit Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn Isaacs-Syndrom Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Myopathie, metabolische Ionenkanalkrankheit, muskuläre Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y Neuromuskuläre Übertragungsstörung Neuromuskuläre Übertragungsstörung, genetisch bedingte Neuromuskuläre Übertragungsstörung, erworbene Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2DD Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive Motoneuronkrankheit, erworbene Myopathie, distale, Typ Tateyama Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6 Dermatomyositis Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit Botulismus Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5 Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Hyperkontraktile Muskelsteifheit-Syndrom Paralyse, periodische thyreotoxische Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Myxofibrosarkom Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1 Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2 Muskeldystrophie, okulopharyngeale Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Myotone Dystrophie Steinert X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Bickerstaff-Enzephalitis Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie Botulismus, intestinaler Botulismus, intestinaler, adulter DPM3-CDG Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Rhabdomyosarkom, pleomorphes Glykogenose Typ 2, infantile Form Transiente neonatale Myasthenia gravis Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5 Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz Glykogenose Typ 5 Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch DGAT2-Genmutation Polymyositis, juvenile Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Idiopathisches Dropped-Head-Syndrom Myotonia permanens Kongenitale Muskeldystrophie-Atemversagen-Hautanomalien-Gelenkinstabilität-Syndrom Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17 Pränatale spinale Muskelatrophie mit kongenitalen Knochenbrüchen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U Miyoshi-Myopathie Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Botulismus, infektiöser Myotonia fluctuans Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form King-Denborough-Syndrom Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien Nemalin-Myopathie, intermediäre Rhabdomyosarkom, embryonales POGLUT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R21 Rhabdomyosarkom, alveoläres Nemalin-Myopathie, milde Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, genetisch bedingte Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter Nemalin-Myopathie, typische Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Chloridkanaldefekt Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom Filaminopathie, muskuläre Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt Faziale Diplegie mit Parästhesie Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Kennedy-Krankheit Neuropathie, distale hereditäre motorische Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Kearns-Sayre-Syndrom Dermatomyositis, juvenile Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Symptomatische Form der X-chromosomalen zentronukleären Myopathie bei weiblichen Anlageträgerinnen Myoglobinurie, autosomal-dominante Morvan-Syndrom Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom Myopathie mit tubulären Aggregaten Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit MELAS MERRF Botulismus, inhalativer Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte Myopathie - Diabetes mellitus Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen Botulismus, iatrogener Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Laminin-Untereinheit alpha 2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie Muskeldystrophie Typ Duchenne Myopathie, myofibrilläre Myopathie, zentronukleäre Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale Central-Core-Myopathie Multiminicore-Myopathie Myopathie, distale Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente Nemalin-Myopathie Typ Amish Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D Einschlusskörper-Myositis Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Miller-Fisher-Syndrom Myosklerose Muskeldystrophie, tibiale Bethlem-Myopathie Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2 Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 O'Sullivan-McLeod-Syndrom Native-American-Myopathie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Paralyse, hypokaliämische periodische Paramyotonia congenita Eulenburg Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Titin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R10 Calpain 3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D4 Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt Paralyse, hyperkaliämische periodische Muskeldystrophie Typ Selcen Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B Polymyositis Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9 DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1 Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12 Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Anoctaminopathie, distale Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16 Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 Neuromuskuläre Krankheit Schwartz-Jampel-Syndrom Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Distale Nebulin-Myopathie Myopathie, distale, Typ Laing Refsum-Krankheit Rhabdomyosarkom Myositis, fokale Glykogenose durch LAMP-2-Mangel POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 Amyotrophe Lateralsklerose Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln Myotone Dystrophie Myopathie, distale, autosomal-dominante Myopathie, nichtdystrophe Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern Muskeldystrophie, progressive Einschlusskörper-Myopathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z Trichinellose Poliomyelitis Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Ataxie-Neuropathie-Spektrum Sphäroidkörper-Myopathie Lateralsklerose, primäre Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Cap-Myopathie Muskelatrophie, bulbospinale Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom Immun-vermittelte erworbene neuromuskuläre Übertragungsstörung Walker-Warburg-Syndrom Mills-Syndrom Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen Post-Poliomyelitis-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom Spinozerebelläre Ataxie mit Epilepsie Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom Idiopathische eosinophile Myositis Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form Reducing-Body-Myopathie Rippling-Muskel-Krankheit Zebra-Körperchen-Myopathie Rigid-Spine-Syndrom Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand Multiminicore-Krankheit, pränatale, mit kongenitaler Arthrogryposis multiplex Childhood-onset progressive contractures-limb-girdle weakness-muscle dystrophy syndrome Recessive mitochondrial ataxia syndrome Congenital myopathy with cores Fingerprint body myopathy Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency Lower motor neuron syndrome with late-adult onset Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy Congenital-onset Steinert myotonic dystrophy Functional variant of Guillain-Barré syndrome Classic multiminicore myopathy Regional variant of Guillain-Barré syndrome Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome Fungal myositis Myosin storage myopathy Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form Proximal spinal muscular atrophy type 3 Charcot-Marie-Tooth disease type 2P Infant botulism Glycogen storage disease due to liver and muscle phosphorylase kinase deficiency Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form Infantile myofibromatosis Charcot-Marie-Tooth disease type 1E Autosomal dominant spastic paraplegia type 17 Juvenile primary lateral sclerosis Finnish upper limb-onset distal myopathy Autosomal recessive distal myopathy Generalized bulbospinal muscular atrophy Sensory ataxic neuropathy-dysarthria-ophthalmoparesis syndrome LIMS2-related myopathy Autosomal dominant distal axonal motor neuropathy-myofibrillar myopathy syndrome Qazi-Markouizos syndrome Myopathic Ehlers-Danlos syndrome Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form Congenital muscular dystrophy Benign Samaritan congenital myopathy Congenital fiber-type disproportion myopathy Childhood-onset Steinert myotonic dystrophy Mitochondrial myopathy Muscular tumor Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia Desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions Motor neuron disease Tel Hashomer camptodactyly syndrome Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy Emery-Dreifuss muscular dystrophy Duchenne and Becker muscular dystrophy Limb-girdle muscular dystrophy Distal hereditary motor neuropathy type 2 Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation Distal hereditary motor neuropathy, Jerash type Hereditary myopathy with early respiratory failure X-linked distal spinal muscular atrophy type 3 Idiopathic camptocormia Wound botulism TNP03-related limb-girdle muscular dystrophy D2 HNRNPDL-related limb-girdle muscular dystrophy D3 Adult-onset myasthenia gravis Myotilinopathy Juvenile myasthenia gravis Carey-Fineman-Ziter syndrome Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency Primary triglyceride deposit cardiomyovasculopathy Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy Congenital muscular dystrophy type 1B Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O Muscle-eye-brain disease Myasthenia gravis Becker muscular dystrophy Congenital myasthenic syndrome Macrophagic myofasciitis Oculopharyngodistal myopathy Vocal cord and pharyngeal distal myopathy Neutral lipid storage disease with ichthyosis GNE myopathy Distal myopathy, Welander type Desminopathy Neutral lipid storage myopathy Distal myotilinopathy Proximal myotonic myopathy Nemaline myopathy Alpha-crystallinopathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2E Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2G Potassium-aggravated myotonia Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2J Thomsen and Becker disease Acute motor axonal neuropathy Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2L Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to TFG mutation Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy POMGNT2-related limb-girdle muscular dystrophy R24 Madras motor neuron disease X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome Mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome Mitochondrial DNA-related progressive external ophthalmoplegia Cramp-fasciculation syndrome Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome Andersen-Tawil syndrome Polyglucosan body myopathy type 2 Congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers Telethonin-related limb-girdle muscular dystrophy R7 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C Charcot-Marie-Tooth disease type 1F POMT2-related limb-girdle muscular dystrophy R14 POMGNT1-related limb-girdle muscular dystrophy R15 Rippling muscle disease with myasthenia gravis Genetic periodic paralysis KLHL9-related early-onset distal myopathy Overlap myositis Cylindrical spirals myopathy Hereditary continuous muscle fiber activity Variant of Guillain-Barré syndrome